L’origine d’une mutation génétique des dents, mise à jour

John Graham, un médecin américain, vient de percer à jour l’origine d’une mutation génétique responsable d’un trouble dentaire, dont il souffrait ainsi qu’une partie de sa famille. Cette découverte vient expliquer un trouble familial transmis depuis plus de 5 générations ; l’agénésie dentaire.

Cette anomalie empêche un développement correct des dents. Dans certains cas plus rares, les personnes se retrouvent avec des dents manquantes. Des années durant, le chercheur a cherché à comprendre la cause génétique de ce phénomène qui touchait également sa mère, ses enfants et petits-enfants.

Les premières analyses ADN ont permis de détecter une zone suspecte sur le chromosone 1, mais les technologies de l’époque rendaient les résultats difficiles à interpréter.

Finalement, une équipe de chercheurs a réussi à identifier une mutation précise en comparant l’ADN de plusieurs membres de la famille. Les résultats, publiés dans International Dental Journal, montrent que cette mutation n’apparaît que chez les personnes atteintes du trouble. Elle affecte un gène appelé KDF1 qui contient les instructions nécessaires à la fabrication d’une protéine essentielle au bon développement des dents. Cette modification altère la structure de la protéine qui ne fonctionne plus correctement dans les cellules et entraîne des dysfonctionnements dans le développement des dents.

Cette découverte permet de mieux comprendre les formes rares d’agénésie dentaire et pourrait améliorer le diagnostic et la prise en charge des personnes concernées.